초기임신 때부터 분만할 때까지 정기적인 산전검사와 진찰을 받아온 산모가 분만 즉시 의사에게 문의하는 가장 높은 빈도의 질문은 신생아의 외모나 기형 유무에 관한 것입니다. 그만큼 재태기간 중 태아의 기형에 대해 고민했다는 방증일 것입니다. 

태아 기형의 대표적인 원인으로는 부모의 유전자적 이상, 태아의 감염, 임산부 질환, 약물복용, 흡연 및 알코올, 방사선 노출 등이 있습니다. 출산한 아이의 경우 기형빈도는 대략 2~3%로 보고되고 있으며 1% 이하에서 치명적인 선천적 기형을 보여주고 있습니다. 

재태기간 중에 기형아에 대한 여러 검사방법이 보고되어 있지만 최근 가장 많이 산부인과에서 시행되는 것은, 임신 11~14주에 초음파로 태아목덜미 투명대를 측정하고 산모의 임신관련혈장단백질(papp-A)과 사람융모생식샘자극호르몬(hCG)을 측정하며, 15~20주에는 쿼드(Quad)와 통합하여 선별검사를 시행하는 방법입니다. 

확진검사 방법으로 산모를 대상으로 침습적인 양수천자를 실시하는 방법과 모체 혈액내에 세포 유리태아 DNA를 이용하는 비침습적인 NIPT(Non invasive prenancy test)가 도입되어 보다 편리하게 이용할 수 있습니다. 

대개 이러한 방법들은 태아 유전자적이상(다운증후군, 신경관결손, 에드워드증후군)을 감별하는 것입니다.

임신 22~24주 전후에는 정밀초음파로써 선천적 기형의 60% 정도를 발견해낼 수 있습니다. 주로 과거 기형아 출산경험이 있는 경우, 통합 분석상 위험성이 나온 산모의 경우, 고령임신으로 태아의 구조적 이상 발생이 우려되는 경우, 임신초기 약물, 음주, 흡연, 방사선 노출 등 환경적인 영향으로 기형이 우려되는 경우, 양수검사에서 정상이지만 태아의 기형 유무를 확인하기 위해서, 자궁내 태아 사망을 경험한 임산부, 쌍태아 임신인 경우에 시행하게 됩니다. 

그 외 산모와 배우자의 과거력과 상태에 따라 유전자적 이상을 검사하기 위한 여러 혈액검사방법들이 시행되고 있습니다(예, 취약 X증후군).

임신과 출산연령이 높아지면서 분만시 연령이 35세가 넘어가면 고위험임신으로 유산과 사산 또는 선천성 태아기형 빈도가 높아지기 때문에 각별한 주의가 필요합니다. 

고령산모의 경우 임신성 고혈압, 임신성 당뇨, 태반조기박리 등 임신으로 인한 합병증의 발생 확률이 높아지며, 유산과 조산 그리고 다운증후군의 가능성이 증가합니다. 정기적인 산전 진찰 및 검사가 필수적으로 요구됩니다.

고령산모 뿐만 아니라 일반적인 임신산모의 경우도 금연과 금주를 하고 적절한 체중 관리 및 각종 예방접종을 통한 건강관리가 필요하며, 최근 비만 자체가 기형아 유발원인으로 밝혀져 비만한 산모의 경우 기형 및 혈압과 당뇨로 이환 가능성이 증가하므로 이에 대한 산전관리 및 예방적 주의가 절실하게 요구된다 할 수 있습니다.

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